研究涉及青藏高原古人群的年代及地理分布（A-B）?！≈锌圃汗偶棺邓?供圖

　　現(xiàn)代人何時(shí)涉足青藏高原并永久定居？青藏高原人群如何適應(yīng)高原環(huán)境？他們的獨(dú)特遺傳特征歷經(jīng)了怎樣的演化過(guò)程？5000多年來(lái)青藏高原內(nèi)部之間及與外部地區(qū)人群如何交流互動(dòng)？……被譽(yù)為“世界屋脊”“地球第三極”的青藏高原上的這些議題長(zhǎng)期以來(lái)備受關(guān)注。

來(lái)自青藏高原東北部共和盆地宗日遺址、距今約4500年的頭骨和下頜骨?！≈锌圃汗偶棺邓?供圖

　　完成青藏高原采樣規(guī)模最大覆蓋最廣古DNA研究

　　為深入探究青藏高原人群的來(lái)源、不同時(shí)間和區(qū)域人群的遺傳特征及長(zhǎng)時(shí)間尺度下的演化過(guò)程，厘清青藏高原內(nèi)部及與外部地區(qū)復(fù)雜的人群互動(dòng)細(xì)節(jié)。中國(guó)科學(xué)院古脊椎動(dòng)物與古人類研究所付巧妹團(tuán)隊(duì)和西藏自治區(qū)文物保護(hù)研究所、四川大學(xué)考古科學(xué)中心、西北大學(xué)文化遺產(chǎn)學(xué)院等合作，從青藏高原不同區(qū)域30多個(gè)遺址中，成功捕獲測(cè)序128例線粒體和97例青藏高原古代人類個(gè)體的核基因組，這些獲得基因組數(shù)據(jù)的古代人類樣本很好覆蓋了整個(gè)青藏高原地區(qū)，樣本絕對(duì)年代跨度距今約5100年至100年。

　　本次合作研究通過(guò)遺傳學(xué)手段開(kāi)展系統(tǒng)性研究，還原了青藏高原5100年以來(lái)人群的遺傳演化與交流互動(dòng)的歷史，發(fā)現(xiàn)青藏高原人群特有的遺傳成分早在5100年前就已經(jīng)形成，并揭示近5000年來(lái)青藏高原內(nèi)部及與外部地區(qū)存在復(fù)雜的人群互動(dòng)交流歷史。

青藏高原西南部日喀則地區(qū)頂瓊遺址一處墓室中出土的人類頭骨。　中科院古脊椎所 供圖

　　這一青藏高原迄今采樣規(guī)模最大、地理覆蓋最廣的古核基因組研究成果論文，北京時(shí)間3月18日凌晨在國(guó)際學(xué)術(shù)期刊《科學(xué)進(jìn)展》(Science Advances)在線發(fā)表。在此基礎(chǔ)上，付巧妹團(tuán)隊(duì)還與考古學(xué)家們合作，結(jié)合更多阿里地區(qū)線粒體基因組的研究成果發(fā)表于專業(yè)學(xué)術(shù)期刊《遺傳學(xué)報(bào)》(Journal of Genetics and Genomics，JGG)，通過(guò)追溯青藏高原人群母系遺傳歷史來(lái)探究他們與周邊人群的交流動(dòng)態(tài)。

　　西藏人群特有遺傳成分5100年來(lái)一直延續(xù)

　　在青藏高原人群特有遺傳成分的形成與來(lái)源方面，付巧妹團(tuán)隊(duì)研究顯示，現(xiàn)代西藏人群特有的遺傳成分，至少在距今5100年以來(lái)已存在于整個(gè)青藏高原各區(qū)域的古人群之中，且具有很好的遺傳連續(xù)性。其中，距今5100年、來(lái)自青藏高原東北部共和盆地宗日遺址的樣本，是迄今發(fā)現(xiàn)攜有青藏高原特有遺傳成分的最古老個(gè)體。

　　進(jìn)一步研究表明，青藏高原人群特有的遺傳成分是由兩股不同的遺傳成分以大約4：1的比例混合形成，其中約80%的遺傳成分與東亞北方9500-4000年前的人群相關(guān)，約20%的遺傳成分來(lái)源于一個(gè)未知的古代人群。這一結(jié)果提示，青藏高原人群的主要成分很可能與新石器時(shí)代東亞北方人群的擴(kuò)張，及由此驅(qū)動(dòng)的人群遷徙和混合相關(guān)。

　　研究團(tuán)隊(duì)指出，盡管青藏高原古人群共享相似的遺傳成分，但自距今2500年開(kāi)始，青藏高原古人群在不同地區(qū)已出現(xiàn)較為明顯的群體結(jié)構(gòu)，可分為三個(gè)主要人群：一是以共和盆地和玉樹(shù)高原為中心的“東北部”高原人群；二是以那曲和昌都地區(qū)為中心的“東南部”高原人群；三是以日喀則、山南及拉薩地區(qū)為中心的“西南部”高原人群。其中，“西南部”高原人群遺傳成分空間跨度最大，主要沿雅魯藏布江河谷分布，從最西部的阿里地區(qū)一直延伸到東南部的林芝地區(qū)，影響范圍最大。

　　研究團(tuán)隊(duì)在青藏高原西南部日喀則地區(qū)頂瓊遺址的一處墓室中進(jìn)行考古發(fā)掘?！≈锌圃汗偶棺邓?供圖

　　該研究顯示，自距今3000多年開(kāi)始，青藏高原南部廣大地區(qū)，包括整個(gè)雅魯藏布江流域及喜馬拉雅山脈的古人群，都有著高度的遺傳相似性，這提示雅魯藏布江河谷在公元前第一千紀(jì)是一條重要的人群遷徙廊道，為解析雅魯藏布江流域在早期金屬時(shí)代的考古趨同現(xiàn)象提供了有趣的遺傳背景。

　　4700年前就受到黃河流域古北方人群遺傳影響

　　付巧妹團(tuán)隊(duì)的研究結(jié)果顯示，青藏高原東北部共和盆地宗日遺址的人群(約5100年前-3700年前)，至少在4700年前受到來(lái)自黃河流域東亞古北方人群的遺傳影響。這與考古學(xué)上觀察到的距今5000年及以后，宗日遺址出現(xiàn)馬家窯文化的因素頗為一致，也表明兩地人群之間不僅僅是文化上的交流。

　　在青藏高原古人群與高原外部其他地區(qū)古人群的互動(dòng)方面，研究顯示近5000年以來(lái)，雖然高原地區(qū)古人群整體遺傳成分比較連續(xù)，但仍然有部分高原古人群與高原以外地區(qū)的古人群有密切聯(lián)系，包括日喀則地區(qū)顯示出與中亞地區(qū)古人群互動(dòng)的信號(hào)、阿里地區(qū)與中亞地區(qū)人群互動(dòng)影響更加明顯；距今2800-2000年的昌都和林芝古人群，則顯示與東亞南部古人群存在遺傳聯(lián)系；相較于古代人群，現(xiàn)代西藏人群受到東亞低海拔地區(qū)人群更大的遺傳影響。

　　此外，線粒體研究也顯示4000年以來(lái)，西藏人群與其他北方人群的母系遺傳聯(lián)系在不同時(shí)期有所差異：在距今約4000-3000年具有聯(lián)系，這一關(guān)系隨后在距今約3000-1100年呈下降趨勢(shì)，而在距今約1100年以后又有所加強(qiáng)。

青藏高原西部阿里地區(qū)皮央吉翁遺址一處墓室中出土的人類個(gè)體遺骸。　中科院古脊椎所 供圖

　　在青藏高原內(nèi)部各地區(qū)古代人群之間的互動(dòng)方面，付巧妹團(tuán)隊(duì)通過(guò)高原內(nèi)部各區(qū)域古代人群的遺傳分析發(fā)現(xiàn)，距今2700年以來(lái)，青藏高原內(nèi)部不同時(shí)間和區(qū)域古人群的遺傳成分變化很大，這些變化與青藏高原上曾經(jīng)存在過(guò)的早期區(qū)域性政治實(shí)體以及吐蕃王朝的興起和衰落有高度關(guān)聯(lián)。

　　這些研究以確切的遺傳學(xué)證據(jù)，揭示出在青藏高原內(nèi)部、高原內(nèi)外都存在復(fù)雜的人群交流歷史，也和考古研究從物質(zhì)文化揭示的跨喜馬拉雅互動(dòng)、高原絲綢之路的事實(shí)一致。

　　適應(yīng)低氧環(huán)境關(guān)鍵基因近700年來(lái)迅速升高

　　相關(guān)研究顯示，現(xiàn)代西藏人群所攜帶可能來(lái)自丹尼索瓦人的EPAS1基因單倍型，是其適應(yīng)低氧環(huán)境的關(guān)鍵基因。然而，這一基因的自然選擇過(guò)程及其基因頻率隨時(shí)間的變化，一直以來(lái)尚不明晰。

　　付巧妹團(tuán)隊(duì)針對(duì)該基因的遺傳歷史進(jìn)行追溯性研究發(fā)現(xiàn)，其最早以純合子的形式，出現(xiàn)在青藏高原東北部距今5100年的宗日遺址人群之中。該研究還顯示，在過(guò)去3000年中，尤其是近700年來(lái)，EPAS1基因在青藏高原人群中的基因頻率迅速升高，但這一上升與人群遷移無(wú)關(guān)，說(shuō)明EPAS1基因頻率的上升是由于受到強(qiáng)烈的正向選擇，以幫助青藏高原人群適應(yīng)高原環(huán)境。

　　本項(xiàng)研究中，古基因組學(xué)研究人員與考古學(xué)學(xué)者開(kāi)展密切合作，對(duì)青藏高原5100年以來(lái)不同區(qū)域古人群的遺傳特征及交流歷史進(jìn)行深度研究，揭示出青藏高原人群特有遺傳成分的來(lái)源，以及青藏高原不同地區(qū)古人群的互動(dòng)演變過(guò)程。

　　“令人驚訝的是，青藏高原古人群特殊的遺傳成分，早在5100年前已經(jīng)形成，且至今仍保持著一定的遺傳連續(xù)性；而在青藏高原人群整體遺傳成分穩(wěn)定的同時(shí)，青藏高原古人群內(nèi)部之間及與高原以外其他地區(qū)古人群之間，數(shù)千年來(lái)都存在著密切的交流與互動(dòng)，尤其是其內(nèi)部互動(dòng)與高原社會(huì)組織的興衰密切相關(guān)。”付巧妹研究員總結(jié)說(shuō)。