□本報(bào)記者 李曉敏 李倩

　　今年2月28日是“國(guó)際罕見(jiàn)病日”。目前，全世界已發(fā)現(xiàn)罕見(jiàn)病大約7000種，我國(guó)罕見(jiàn)病患者數(shù)量達(dá)2000多萬(wàn)人。

　　“我省已經(jīng)完成罕見(jiàn)病病例上報(bào)近2萬(wàn)例，涉及近100個(gè)病種?！编嵵荽髮W(xué)第一附屬醫(yī)院孫瑩璞教授介紹。孫瑩璞教授是首批國(guó)家罕見(jiàn)病質(zhì)控中心專(zhuān)家委員會(huì)成員，負(fù)責(zé)河南省罕見(jiàn)病醫(yī)療質(zhì)量控制和數(shù)據(jù)上報(bào)。

　　曾經(jīng)70萬(wàn)元一針的諾西那生鈉注射液納入醫(yī)保，一批醫(yī)院對(duì)罕見(jiàn)病開(kāi)展科普義診和免費(fèi)檢查，堅(jiān)持對(duì)孕產(chǎn)婦和新生兒進(jìn)行相關(guān)疾病篩查……在孫瑩璞看來(lái)，近年來(lái)罕見(jiàn)病及其患者群受到前所未有的關(guān)注。

　　罕見(jiàn)病藥品往往價(jià)格昂貴，如何推動(dòng)“天價(jià)藥”落地，讓更多患者看得上病用得起藥，成為一輪輪醫(yī)保談判的重點(diǎn)。

　　截至目前，國(guó)內(nèi)共有60余種罕見(jiàn)病用藥獲批上市，已有40余種被納入國(guó)家醫(yī)保藥品目錄，涉及25種疾病。去年，共有7個(gè)罕見(jiàn)病藥品談判成功，平均降幅達(dá)65%。

　　為推動(dòng)醫(yī)學(xué)在罕見(jiàn)病研究方面取得重大突破，中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟于2018年成立。其中，鄭大一附院、河南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院均為成員單位，鄭大一附院還牽頭成立了中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟河南協(xié)作組。

　　這種多部門(mén)聯(lián)合開(kāi)展探索的治療模式，正給罕見(jiàn)病家庭帶來(lái)更多關(guān)愛(ài)，帶給他們更多生的希望。

　　河南省人民醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳研究所主任廖世秀告訴記者，超八成罕見(jiàn)病是遺傳性疾病，一半以上患者在剛出生或幼年時(shí)發(fā)病，并且需要終生與疾病做斗爭(zhēng)。

　　從2017年起，我省連續(xù)6年把為適齡孕婦產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷和新生兒“兩病”篩查納入到民生實(shí)事重點(diǎn)免費(fèi)項(xiàng)目，目的就是希望能盡早地發(fā)現(xiàn)罕見(jiàn)病患兒并幫助他們。

　　據(jù)統(tǒng)計(jì)，去年我省通過(guò)免費(fèi)產(chǎn)前診斷共確診21-三體綜合征等染色體病患兒1614例，通過(guò)新生兒“兩病”篩查，共確診苯丙酮尿癥（PKU）185例、甲狀腺功能低下癥（CH）711例。

　　不過(guò)，由于臨床病例少、治療經(jīng)驗(yàn)少，再加上誤診率高、能用藥少和用不起藥等現(xiàn)實(shí)問(wèn)題的存在，罕見(jiàn)病患者的生存狀態(tài)，仍亟待得到社會(huì)更多的關(guān)心關(guān)愛(ài)。